Las empresas de servicios de testeo genético están entrando firme en el mercado de los países desarrollados, proponiendo que con un simple hisoåpado describen todo el perfil de riesgo genético de un paciente. Y argumentando que con el avance del Human Genome Project y similares, la cantidad de variables genéticas con impacto en la atención primaria va a ser muy grande, y que con un simple cuestionario solo evaluaríamos un fracción de esta información.
El NIH financió una revisión sistemática para analizar la evidencia existente sobre preguntar y anotar los antecedentes familiares de los pacientes, para ver si una intervención de bajo costo, en atención primaria, alcanzaría para no tener que testear a todo el mundo para su perfil de riesgo genético. Los resultados fueron publicados en Annals of Internal Medicine esta semana.
Las preguntas que se hicieron (en ingles para no alterar el sentido original), básicamente versan sobre el beneficio para el paciente y la confiabilidad de la información recabada:
1. What is the direct evidence that routinely getting a family history will improve health outcomes for the patient or family?
2. What is the direct evidence that routinely getting a family history will result in adverse outcomes for the patient or family?
3. What are the key elements of a family history in a primary care setting for the purposes of risk assessment for common diseases
4. What is the accuracy of family history, and under what conditions does the accuracy vary?
Los autores, un grupo de investigadores formado por profesores de medicina familiar, expertos en salud publica y expertos en genética, revisaron mas de 32.000 (si, 32 mil) artículos publicados, y luego leyeron los 1.200 mas interesantes con gran detalle, los resultados no fueron muy alentadores.
No existe evidencia clara de que preguntar y registrar detalladamente los antecedentes familiares sea beneficioso, los datos no seria muy confiables, mas sensibles que específicos. Investigar para aportar nueva evidencia sería muy caro, por los grandes grupos que habría que seguir durante tiempos muy prolongados, y la gente de salud pública propone que tal vez ese dinero se puede aplicar a investigar en otras áreas donde el beneficio puede ser mayor.
Así que un futuro posible es que, así como ahora no estamos 20 minutos tratando de buscar un tercer o cuarto ruido cardíaco o evaluando el timbre de un soplo y pedimos un eco doppler, no vamos a estar 20 minutos preguntando por los abuelos, hermanos y primos y vamos a pedir un test genético que nos va a dar información objetiva.
Todo esto se aplica solo a preguntar para evaluar riesgo hereditario, como médicos de atención primaria seguiremos tratando de conocer al paciente y su familia, que experiencias pasó en su vida, etc. para poder ajustar nuestras estrategias y lograr la empatía necesaria para nuestro trabajo en el consultorio.
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